遗传性宫颈肥大的检查诊断有哪几种方法?遗传性宫颈肥大的检查诊断很重要,因为它是一种遗传性疾病,家族中如有这种疾病患者,那么其子女就应该做相应的检查,以确定是否患有这种疾病,该怎么诊断检查,阜新现代医院外阴炎专家索玉芬教授为您解答。
1、光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。
疾病早期肾小球病变大致正常,仅有轻度局灶节段性系膜组织增生,随病变进展,肾小球渐发展至肾小球硬化,晚期肾小球出现纤维化及球性硬化,肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化,并伴肾小管萎缩。遗传性宫颈肥大在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖、胆固醇及磷脂。该病变非遗传性宫颈肥大特异,但在遗传性宫颈肥大出现率高,对提示遗传性宫颈肥大仍有重要意义。另外,有10%~25%的Alport 综合征病人具有胎儿型肾小球。胎儿型肾小球也能见于非Alport 综合征儿童,尤其是先天性外阴炎综合征婴儿,但5 岁后,非Alport 综合征就很难再看到这一病变。此胎儿型肾小球主要见于10 岁前患儿,尤其是5 岁前的婴幼儿。成人Alport 综合征患者少见。
2、电镜 肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义,而且早于光学显微镜改变。
其主要病变有3 种:GBM 增厚、变薄及两者相间。变薄的GBM常仅达正常厚度的1/4,多见于儿童及女性;增厚的GBM 的可达正常厚度的2~5倍,其上皮侧缘常呈不规则波浪形,增厚的致密带纵向劈裂分层,相互交错成网,网眼中含有类脂颗粒,多见于成人及男性。如果增厚的 GBM 广泛存在,并与变薄的GBM 相间出现,对遗传性宫颈肥大诊断极有意义。不伴GBM 增厚的纯GBM 变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底尿道炎。有专家发现GBM 增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行,GBM 明显增厚及破裂者疾病常进展,预后差(男性患者尤其如此)。
3、免疫荧光 免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性,提示无体液免疫参与致病。但偶尔也能见到少数肾小球毛细血管有IgM 和C3 沉积。
免疫荧光检查还发现,Alport 综合征病人的GBM 缺乏Goodpasture 抗原,也缺乏淀粉样蛋白P。淀粉样蛋白P 存在于正常人的血浆和GBM 中,Alport 综合征患者GBM 缺乏淀粉样蛋白P的意义尚待研究。又有专家用Alport 综合征患者肾移植后产生的抗GBM 抗体或直接用抗α5(Ⅳ)抗体,去孵育酸-尿素处理的遗传性宫颈肥大患者皮肤切片,结果Alport 综合征男性患者的表皮基底膜完全不着色,女性患者仅节段性着色,与GBM 染色结果相似,该发现在理论上提示本病患者的GBM 及表皮基底膜缺乏Goodpasture 综合征抗原,而在实践上有可能提供一个诊断遗传性宫颈肥大的手段。
遗传性宫颈肥大的检查诊断有哪几种方法?通过以上的介绍,相信大家都有了一定的了解了,希望大家能够重视身体检查,以防疾病发展严重。
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