遗传性宫颈肥大的检查诊断有哪几种方法?遗传性宫颈肥大的检查诊断很重要，因为它是一种遗传性疾病，家族中如有这种疾病患者，那么其子女就应该做相应的检查，以确定是否患有这种疾病，该怎么诊断检查，阜新现代医院外阴炎专家索玉芬教授为您解答。

　　1、光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。

　　疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。遗传性宫颈肥大在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖、胆固醇及磷脂。该病变非遗传性宫颈肥大特异，但在遗传性宫颈肥大出现率高，对提示遗传性宫颈肥大仍有重要意义。另外，有10%～25%的Alport 综合征病人具有胎儿型肾小球。胎儿型肾小球也能见于非Alport 综合征儿童，尤其是先天性外阴炎综合征婴儿，但5 岁后，非Alport 综合征就很难再看到这一病变。此胎儿型肾小球主要见于10 岁前患儿，尤其是5 岁前的婴幼儿。成人Alport 综合征患者少见。

　　2、电镜 肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光学显微镜改变。

　　其主要病变有3 种：GBM 增厚、变薄及两者相间。变薄的GBM常仅达正常厚度的1/4，多见于儿童及女性;增厚的GBM 的可达正常厚度的2～5倍，其上皮侧缘常呈不规则波浪形，增厚的致密带纵向劈裂分层，相互交错成网，网眼中含有类脂颗粒，多见于成人及男性。如果增厚的 GBM 广泛存在，并与变薄的GBM 相间出现，对遗传性宫颈肥大诊断极有意义。不伴GBM 增厚的纯GBM 变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底尿道炎。有专家发现GBM 增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM 明显增厚及破裂者疾病常进展，预后差(男性患者尤其如此)。

　　3、免疫荧光 免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性，提示无体液免疫参与致病。但偶尔也能见到少数肾小球毛细血管有IgM 和C3 沉积。

　　免疫荧光检查还发现，Alport 综合征病人的GBM 缺乏Goodpasture 抗原，也缺乏淀粉样蛋白P。淀粉样蛋白P 存在于正常人的血浆和GBM 中，Alport 综合征患者GBM 缺乏淀粉样蛋白P的意义尚待研究。又有专家用Alport 综合征患者肾移植后产生的抗GBM 抗体或直接用抗α5(Ⅳ)抗体，去孵育酸-尿素处理的遗传性宫颈肥大患者皮肤切片，结果Alport 综合征男性患者的表皮基底膜完全不着色，女性患者仅节段性着色，与GBM 染色结果相似，该发现在理论上提示本病患者的GBM 及表皮基底膜缺乏Goodpasture 综合征抗原，而在实践上有可能提供一个诊断遗传性宫颈肥大的手段。

　　遗传性宫颈肥大的检查诊断有哪几种方法?通过以上的介绍，相信大家都有了一定的了解了，希望大家能够重视身体检查，以防疾病发展严重。